Genes del autismo y la evolución del cerebro

Las variantes genéticas ligadas al desarrollo de las dolencias del espectro autista puede que hayan sido favorecidas por la selección natural porque se asocian a una mejora de la capacidad cognoscitiva.

Esta fascinante y controvertida hipótesis había aparecido ya en algunos estudios realizados con una perspectiva antropológica. Ahora, sin embargo, un análisis genético efectuado con más de 5000 individuos que sufren dolencias del espectro autista y publicado en PLOS Genetics por Renato Polimanti y Joel Gelernter, de la Escuela de Medicina de Yale, apunta en esa misma dirección. Según las leyes de la evolución, las variantes genéticas que tienen un impacto muy negativo sobre el éxito reproductivo quedan eliminadas por lo general en la población en poco tiempo.

Pero si una variante reaparece muy a menudo y tienen un efecto limitado, puede que se manifieste un efecto acumulativo en rasgos hereditarios complejos, sean positivos o negativos. Y si las variantes ofrecen una mejor oportunidad de sobrevivir, experimentarán una selección positiva y tenderán así a permanecer en el genoma durante muchas generaciones.

La genética de los rasgos del cerebro, en este sentido, es sumamente interesante. Su gran complejidad se ha plasmado por medio de la evolución y es un elemento muy importante para la adaptación al medio ambiente de la especie humana. Sin embargo, la selección natural no ha eliminado las dolencias mentales, que, sin duda, no favorecen el éxito reproductivo de un individuo.

El fenómeno parece aún más paradójico si se considera que solo una pequeña parte de las predisposiciones genéticas a padecer dolencias mentales se deben a nuevas mutaciones, es decir, no presentes en los progenitores, mientras que la mayor parte es hereditaria, por lo tanto ya presente en genes heredados, y es de carácter poligénico. La predisposición, en esencia, es un efecto acumulativo de múltiples variantes génicas que por sí solas no producirían efectos fenotípicos importantes. Un caso particular es el del autismo, ya que los sujetos que lo padecen exhiben un déficit en la comunicación verbal y no verbal, así como en la interacción social, pero pueden tener capacidades cognoscitivas muy desarrolladas. La hipótesis es, pues, que los rasgos autistas no han sido eliminados por la evolución porque son, al menos en parte, ventajosos.

Para verificarlo, Polimanti y Gelernter han efectuado un estudio de asociación para el genoma entero y un análisis de selección genética evolutiva con una muestra de 5000 sujetos que padecen dolencias del espectro autista. Han obtenido que las variantes génicas asociadas llevan las señales características de una selección positiva. En otras palabras, han sido favorecidas por la evolución. «Hemos descubierto que estas variantes no se asocian solo a las dolencias del espectro autista, sino también a un alto nivel intelectual», ha explicado Polimanti. Por ejemplo, participan en procesos moleculares fundamentales para la formación de nuevas neuronas.

«Podría ser difícil imaginar por qué un gran número de variantes genéticas se mantienen en la población humana a pesar de que pueden llevar a desarrollar una enfermedad mental», concluye Joel Gelernter. «La idea es que durante la evolución estas variantes con efectos positivos sobre la función cognoscitiva han sufrido una selección positiva, que, sin embargo, tiene un coste: en este caso, un mayor riesgo de dolencias del espectro autista».

Con información de investigacionyciencia.es

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