Proyecto Hermanas

AUNQUE Jennifer y Sarah Ross, de seis años, son gemelas, no podrían ser más diferentes. Jennifer es silenciosa, reservada y tranquila. Le gusta bailar, hacer gimnasia, saltar en trampolín y tiene muchos amigos. En cambio, su hermana es energía pura. Sarah tiene dificultades para permanecer sentada, posee un don para las matemáticas y los rompecabezas y le gustan los videojuegos. Aunque Sarah tiene pocos amigos y suele conformarse con estar a solas en el patio, le encanta tener público.

“¿Todos saben que puedo cantar ópera?”, pregunta Sarah. “¡Ayyyyy!”.

Jennifer y su madre, Alycia Halladay Ross, sueltan una risita. Una mañana reciente, las tres se encontraban sentadas en la sala de juegos del Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo, en la Escuela de Medicina Icahn de Monte Sinaí, Nueva York. Halladay Ross —directora científica de Autism Science Foundation— programó pasar la mayor parte del día en el centro con sus hijas, pues las niñas se someterían a una serie de ejercicios y actividades para poner a prueba sus habilidades cognitivas e intelectuales. Observarían a Jennifer y Sarah mientras jugaban con bloques y, luego, participarían en juegos de asociación de palabras. Asimismo, las niñas y su madre habían acudido para proporcionar muestras de saliva, la parte más crucial de su visita.

“Hay mucha información científica en nuestra saliva”, dijo a las niñas Paige Siper, psicóloga principal del Centro Seaver y profesora adjunta de psiquiatría. “Nos cuenta muchas cosas de nosotros; sobre los niños y sobre los adultos. Por eso recibimos saliva de muchos niños y sus familias para aprender montones de cosas que hay dentro de nuestros cuerpos”.

Siper explicaba la metodología de un ambicioso esfuerzo que el centro ha emprendido en colaboración con Autism Science Foundation. Sarah fue diagnosticada con autismo hace varios años, no así su hermana. La familia Ross es una de las 3,000 familias inscritas en el Proyecto Autism Sisters, un estudio a largo plazo en el que participan familias con al menos una hija autista y por lo menos una hermana que no presenta el trastorno.

Gracias a los avances de la investigación genética, los científicos han descubierto unos cincuenta genes relacionados con el riesgo de autismo, y es probable que haya muchos más. Pero a medida que se desarrollan las investigaciones, los genetistas en este campo han observado también un patrón interesante, lo cual ha conducido a una teoría bastante convincente que obliga a análisis más minuciosos. Sucede que los estudios parecen demostrar que la condición femenina proporciona cierta protección contra el desarrollo del autismo.

Al comparar el genoma de una niña con autismo con el genoma de un niño con el mismo padecimiento, las niñas tienden a presentar el doble de mutaciones genéticas que los varones. Eso significa que las niñas tienen un umbral genético más alto para desarrollar el trastorno. Es decir, las niñas necesitan más mutaciones “para trasponer el límite de los rasgos del autismo”, dice Joseph Buxbaum, director del Centro Seaver. “El autismo tiene una alta carga genética, y una gran parte del riesgo genético es hereditario”.

Esto no significa que lo único que determina el riesgo autista sea la genética. Hay otros factores que contribuyen a ese riesgo —incluyendo las edades de los padres al momento de la concepción, y factores ambientales y biológicos—, los cuales pueden estar implicados en una mutación espontánea que ocasiona que un niño desarrolle autismo.

LA BRECHA DEL GÉNERO: Los niños tienen mayor probabilidad que las niñas de desarrollar autismo, y también presentan síntomas más graves. FOTO: THE WASHINGTON POST/GETTY

Las diferencias biológicas de hombres y mujeres parecen ejercer una fuerte influencia. Por ejemplo, hay estudios que han demostrado que las células que participan en el proceso cerebral de la poda sináptica —conocidas como microglía— podrían estar vinculadas con el desarrollo del autismo. Investigaciones recientes de la Universidad de California, en San Francisco, examinaron el impacto de las diferencias sexuales en el desarrollo del cerebro. El estudio encontró que, en los varones, la microglía difiere en número y comportamiento respecto de las mujeres, y que los genes que precipitan el desarrollo de la microglía son más activos en los niños, sobre todo en los meses que preceden al nacimiento.

Buxbaum, codirector del Proyecto Autism Sisters, dice que este será uno de los primeros estudios que determinará no solo el riesgo de autismo, sino que, además, intentará identificar los factores de protección. Siper añade que este enfoque de investigación “representa un cambio importante en nuestros criterios para desarrollar los tratamientos más prometedores”. Siper, Buxbaum y sus colegas de todo el mundo no solo quieren averiguar qué conduce al diagnóstico de autismo en niños como Sarah. También quieren averiguar qué es, exactamente, lo que confiere resiliencia (y protección) a niñas como Jennifer.

En opinión de Buxbaum, estos hallazgos resultarán útiles para investigar tratamientos. “Así podremos pensar, realmente, en desarrollar fármacos”, asegura. “Si contamos con una vía cerebral que de verdad esté brindando protección contra el autismo, podremos estimular esa vía con medicamentos. Y luego, podremos reducir el riesgo y aliviar las manifestaciones del padecimiento”. Asimismo, la investigación podría contribuir al desarrollo de intervenciones específicas de género para el autismo.

EL CEREBRO MASCULINO
DEL AUTISMO

Aunque aún es, eminentemente, una teoría que requiere de pruebas sustentadas en estudios como el Proyecto Autism Sisters, el efecto protector femenino ya ha tenido influencias en algunas prácticas clínicas. En 2013, funcionarios de salud de Australia Occidental modificaron sus reglamentos para que las clínicas de fecundidad seleccionen embriones de implantación con base en el sexo, en caso de que la familia se considere de “alto riesgo” para un hijo con autismo. La definición de “alto riesgo” contempló las familias con dos o más niños varones que presentan este padecimiento. En casos de parejas con un hijo con autismo, la probabilidad de que el siguiente hijo también desarrolle el trastorno es 25 por ciento mayor, y los varones tienen al menos cuatro veces más probabilidades de desarrollarlo que las niñas. Aunque algunos bioéticos han cuestionado la selección de género, el principio de esta práctica es que puede producir mejores resultados tanto para el niño como para la familia.

Los varones no solo tienen más probabilidades de desarrollar autismo que las niñas. También pueden presentar síntomas más graves. En consecuencia, el diagnóstico se hace mucho antes; los niños pueden recibir mejores servicios de apoyo; y las investigaciones demuestran que una intervención temprana ofrece resultados más prometedores a largo plazo.

Algunos expertos argumentan que, en esta disparidad que pone en desventaja a las niñas con autismo, están en juego las diferencias básicas de género y hasta las normas culturales. En 2002, Simon Baron—Cohen, actual director del Centro de Investigación del Autismo en Cambridge, Inglaterra, y profesor de psicopatología del desarrollo en la Universidad de Cambridge, publicó un artículo en el que describía lo que llamaba la “teoría del cerebro masculino extremo del autismo”, concepto propuesto inicialmente por el Dr. Hans Asperger, en 1944. Asperger, un pediatra austriaco, sugirió que la personalidad autista no es más que una “variación extrema de la inteligencia masculina” (después definió una forma menos grave de autismo, en la que el individuo es altamente funcional, aunque aún manifiesta rasgos de personalidad con autismo, como falta de empatía y dificultad para hacer amigos. Durante décadas, este subtipo de autismo fue designado por la comunidad médica como síndrome de Asperger, hasta que quedó incluido en el diagnóstico único de “trastorno del espectro autista”, contemplado en el manual diagnóstico DSM—5, edición 2013).

Barón—Cohen esclareció aún más la teoría. Señaló que los científicos habían estudiado las habilidades verbales y espaciales para definir las diferencias sexuales del cerebro masculino y femenino, lo que condujo a una comprensión significativa de que las personas de uno y otro género se comunican de manera distinta. Sin embargo, Baron—Cohen puntualizó que los investigadores omitieron otras dos dimensiones conductuales necesarias para entender las diferencias sexuales del cerebro humano: la empatía y la sistematización. Esta última se define como la necesidad o el impulso para analizar o construir sistemas de entrada y salida, y que siguen reglas que controla el individuo. Este es un rasgo que comparten las personas con autismo, quienes pueden verse entorpecidas por la necesidad de realizar una conducta repetitiva, obcecarse en ciertos pasatiempos o intereses u obsesionarse con el orden.

“El cerebro masculino se define, psicométricamente, como aquellos individuos en quienes la sistematización es significativamente mejor que la empatía, mientras que el cerebro femenino se define como el perfil cognitivo opuesto”, decía el artículo de Baron—Cohen. “Con base en estas definiciones, el autismo puede considerarse como un extremo del perfil masculino normal”.

Estas diferencias de género también significan que los síntomas de este trastorno suelen ser menos pronunciados en las niñas. “Existe la teoría de que algunas niñas no son diagnosticadas con autismo hasta mucho tiempo después, porque son capaces de camuflar sus síntomas”, explica Halladay Ross. “Es muy posible que Sara no hubiera sido diagnosticada con autismo hace veinte años”.

Aunque Halladay Ross ha dedicado la mayor parte de su carrera al campo de la investigación del autismo, tardó algún tiempo en diagnosticar a Sarah. Cuando sus hijas tenían tres años recibió una llamada de la profesora de preescolar, quien le informó que Sarah estaba sufriendo crisis que los maestros no podían controlar. También sugirió que la niña podría tener problemas sensoriales. Al principio, Halladay Ross pensó que su hija presentaba un trastorno obsesivo-compulsivo. El pediatra las refirió con un especialista en desarrollo neurológico, y los días y las horas de exámenes y pruebas condujeron al diagnóstico de trastorno del espectro autista.

El autismo de Sarah fue difícil de diagnosticar porque muchos de sus rasgos son poco acentuados. Sarah es inteligente y graciosa, y en general, es altamente funcional. Asiste a una escuela regular y está inscrita en un grupo de primer grado integrado por niños con y sin autismo. Muestra algunos de los signos clásicos del autismo, aunque no todo el tiempo.

“Todo el asunto estalló hace tres años, durante el vórtice polar, cuando se sentaba en el auto e insistía en abrochar tres veces el cinturón de seguridad”, recuerda Halladay Ross. “Si no lo hacía, se armaba una bronca terrible; cosa que no habría importado en verano, pero mi otra hija estaba congelándose y yo también”.

Halladay Ross agrega que la única manera de evitar las crisis de Sarah es resignarse a sus peticiones de uniformidad y rutina, como volver de la escuela a casa por una ruta fija todos los días, y visitar cada lunes un McDonald’s después de su cita de terapia.

Los juguetes de Sarah deben estar siempre en determinado lugar y alineados de una manera específica. Y luego está el asunto de su extensa colección de “My Little Pony”. “Conoce a detalle la historia de cada personaje y cuál es su ‘cutie mark’”, informa Halladay Ross. “Rara vez sale de casa sin uno de estos”.

Cuando las cosas no resultan como quiere, Sarah puede tener crisis épicas y se vuelve agresiva. Halladay Ross ha aprendido a controlar su volatilidad, aunque la situación es mucho más difícil para Jennifer. Sarah ha agredido a su hermana mientras intenta contener sus emociones. Una vez mordió a Jennifer en la nariz con tanta fuerza que le dejó un moretón, lo que obligó a la administración de la escuela a enviar al departamento de Servicios de Protección Infantil para que hablara con la familia.

No obstante, Halladay Ross asegura que Jennifer es una de las contadas personas que sabe, exactamente, cómo ayudar a Sarah cuando tiene una crisis y exhibe algunas de las conductas más desafiantes que acompañan al autismo.

Aunque la familia participa activamente en varios estudios sobre este padecimiento, Halladay Ross enfatiza en que el Proyecto Autism Sisters es particularmente valioso porque también participa su otra hija. “Jennifer siente que es una manera como puede ayudar a que las personas entiendan a Sarah —dice—. Y creo que Sarah de veras quiere que la entiendan”.

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